Les maladies rares bien plus exceptionnelles qu’un 29 février

C’est ce lundi 29 février que se déroule la journée internationale des maladies rares. L’occasion pour les patients, leur famille et le personnel soignant de rappeler que ces affections sont bien plus rares qu’une année bissextile.

En Belgique, quelque 700.000 patients sont concernés par une affection rare. Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. Bien souvent, il n’existe aucun traitement ou médicament pour ces personnes. D’autres doivent suivre un régime strict pendant toute leur vie pour contrer l’avancée de la maladie.

80% de ces maladies sont liées à des déficiences génétiques, mais elles peuvent également être des maladies auto-immunes ou de rares cancers. Les patients qui souffrent d’un trouble métabolique héréditaire se voient privés de certaines enzymes à la naissance ou lorsqu’elles celles-ci sont présentes, elles se caractérisent par un dysfonctionnement. Il s’agit d’une cause génétique et les conséquences sont souvent autant physiques que cognitives : faiblesse musculaire, épilepsie, coma, troubles hépatiques, cutanés, hypertrophie cardiaque, ostéoporose, croissance perturbée, faible prise de poids, altération d’un ou plusieurs organes, troubles de l’attention et/ou de l’apprentissage, etc. Les personnes qui en sont atteintes ont souvent une espérance de vie diminuée.

Le régime strict : l’unique traitement pour deux malades sur trois

Si la maladie est diagnostiquée suffisamment tôt, 66% des jeunes malades pourront mener une vie normale à condition de suivre un régime à vie très strict. Pour eux, pas de traitement spécifique, juste une diète sévère pour les maintenir en vie. Ces régimes alimentaires sont finalement très variés puisque 6.000 à 8.000 maladies rares ont déjà été identifiées. La plupart du temps, ils doivent éviter les protéines naturelles que l’on retrouve dans les pâtes, le riz, la viande ou encore les produits laitiers. D’autres sont nourris par sonde alimentaire ou se voient prescrire un nombre très limité de médicaments. Certains attendent une transplantation d’organe, de moelle ou une greffe de cellules souches, ou encore une thérapie génique. Cependant, une maladie rare sur quatre reste totalement incurable.

18 médicaments orphelins en 2015

En 2015, l’agence européenne des médicaments a pourtant approuvé un nombre record de dix-huit médicaments orphelins. Ceux-ci sont destinés au traitement, au diagnostic ou à la prévention d’une maladie rare. Et lorsque le 29 février se fait rare, ces maladies sont rappelées au bon souvenir de chacun tous les 28 février ...