Identifier les maladies rares grâce à l’intelligence artificielle

Une équipe de chercheurs belges, emmenée par l’Institut Interuniversitaire ULB-VUB de Bioinformatique de Bruxelles (IB²), a mis au point une méthode d’intelligence artificielle permettant d’identifier, à partir d’une analyse informatique, les causes génétiques potentielles de maladies rares, annonce l’Université Libre de Bruxelles mercredi dans un communiqué.

L’algorithme VarCoPP (pourVariant Combinations Pathogenicity Predictor), développé par l’équipe du professeur Tom Lenaerts, permet de prédire l’impact des combinaisons de variations génétiques sur le développement de maladies rares. Il permet de tester, en une fois, les combinaisons de nombreux variants dans des paires de gènes et de prédire leur pathogénicité potentielle.

Une plateforme en ligne utilisant VarCoPP, et baptisé ‘ORVAL’, est désormais disponible en ligne, afin de fournir un nouvel outil d’aide au diagnostic pour les cliniciens. VarCoPP pourrait ainsi étudier et fournir des suggestions de combinaisons diagnostiques pour toute maladie pour laquelle des gènes causaux sont inconnus ou connus comme, par exemple, les centaines de gènes d’autisme ou d’épilepsie ou les 20 gènes du Syndrome malformatif de Bardet-Biedl, une maladie rare où les combinaisons de variants sont très présentes, détaille l’ULB.

Ces recherches ont été publiées dans la revueProceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS) et Nucleid Acids Research (NAR).