Des chercheurs de la VUB sur la bonne voie quant à la guérison d'une maladie musculaire

05/02/19 à 11:16 - Mise à jour à 11:16

Source: Belga

Les chercheurs du Département de thérapie génique et de médecine régénérative de la VUB se dirigent petit à petit vers une thérapie de la maladie de Duchenne, une maladie musculaire qui touche principalement les garçons et qui provoque un processus dégénératif irréversible dès la naissance.

Des chercheurs de la VUB sur la bonne voie quant à la guérison d'une maladie musculaire

© Getty Images/iStockphoto

Les chercheurs, le professeur Thierry Vanden-Driessche et sa collègue le professeur Marinee Chuah, qui dirigent la recherche, ont réussi à introduire une copie fonctionnelle du gène de la dystrophine, qui provoque la maladie lorsqu'elle est défectueuse, dans les cellules musculaires et à l'activer.

La maladie de Duchenne est une maladie héréditaire qui touche principalement les garçons. On estime qu'un bébé mâle sur 3500 naît avec cette maladie. "Le gène défectueux de la dystrophine est situé sur le chromosome X, ce qui signifie que la maladie touche presque exclusivement les garçons ", explique le professeur Thierry Vanden-Driessche. "Dès les premières années de la vie, la maladie se fait déjà sentir et les muscles commencent à faiblir. Avec la maladie de Duchenne, ce ne sont pas seulement les cellules musculaires squelettiques, mais aussi les muscles du diaphragme qui régulent la respiration et le muscle cardiaque. La plupart des patients meurent à un jeune âge : ils ont une espérance de vie comprise entre 20 et 30 ans."

Thérapie génique

Comme la cause de la maladie est bien connue, Chuah et VandenDriessche ont cherché et trouvé un moyen d'introduire une copie d'un gène fonctionnel de dystrophine dans le matériel génétique des cellules musculaires, pour qu'elle reprenne la fonction du gène défectueux. Ces formes de thérapie génique ont évolué au cours des dix dernières années, avec souvent d'excellents résultats pour d'autres maladies, comme l'hémophilie, une maladie héréditaire de la coagulation du sang.

"Le plus gros problème était non seulement d'introduire ce gène fonctionnel de la dystrophine dans toutes les cellules musculaires, mais aussi de l'activer ", explique VandenDriessche. "Il nous fallait d'abord trouver une clé moléculaire. Une fois cela fait, nous devions encore trouver un moyen d'activer le gène. Nous pensons avoir trouvé le solution sous la forme d'un mini-turbo moteur appartenant au corps humain, que nous pourrions connecter au gène de la dystrophine chez les animaux de laboratoire. L'avantage de la procédure est que nous avons besoin de beaucoup moins de substance active pour obtenir un bon effet. Comme nous ne savons encore rien des effets secondaires possibles de la thérapie, la prudence est de mise, mais il est encourageant de constater que nous n'avons détecté aucun effet secondaire sur les animaux de laboratoire."

De la souris à l'homme

L'objectif est de commencer une étude clinique dans un délai d'environ trois ans, d'abord avec de jeunes adultes, puis peut-être aussi avec de jeunes enfants et des bébés. Les résultats chez les animaux de laboratoire sont encourageants. Le gène supplémentaire introduit avec le mini turbo moteur reste actif chez la souris tout au long de sa vie, de sorte qu'elle guérit réellement de cette maladie. "Reste à savoir si ce sera également le cas chez l'homme ", explique VandenDriessche.

Au cours de leurs recherches, les deux professeurs ont découvert d'autres mini turbo moteurs similaires, qui pourraient s'avérer utiles, à l'avenir, pour d'autres maladies héréditaires. D'autres recherches sont nécessaires à cet égard. Les résultats de la recherche ont été publiés dans la revue scientifique Nature Communications.

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