Découverte d’un facteur génétique qui augmente le risque d’insuffisance rénale terminale

Une équipe internationale conduite par le Pr Olivier Devuyst (UCLouvain et Cliniques universitaires Saint-Luc) et le Dr Eric Olinger (Universités de Zurich et de Newcastle, Cliniques Saint-Luc), a identifié, pour la première fois, une mutation dans un gène qui multiplie par 4 le risque d’insuffisance rénale terminale, annonce l’UCLouvain.

L’insuffisance rénale chronique (IRC), une maladie à forte prédisposition génétique, touche environ 10 % de la population belge. Elle conduit le plus souvent à l’insuffisance rénale terminale qui nécessite une dialyse ou une transplantation.

« Décrypter l’architecture génétique de l’IRC est crucial pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, visant à prévenir ou retarder la progression de l’IRC », souligne l’université.

Jusqu’ici, on observait deux types de mutations (ou variants) génétiques : soit des mutations très rares ayant un effet sévère sur le rein, impliquées dans les maladies rares ; soit des variants fréquents présents chez tout un chacun mais exerçant un effet à peine perceptible sur le rein. Entre les deux, l’équipe menée par E. Olinger et O. Devuyst a réussi à identifier un troisième type de mutations, à effet intermédiaire, dans le gène UMOD connu pour son rôle dans les maladies du rein.

« La mutation, détectée chez environ 1 individu sur 1.000, entraîne un effet biologique intermédiaire au niveau du rein, mais suffisant pour multiplier par 4 le risque d’IRC terminale dans des cohortes combinées de plus de 600.000 sujets », peut-on lire dans le communiqué. En Belgique, cela pourrait concerner quelque 10.000 personnes.

Cette découverte a été publiée dans la prestigieuse revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).