Vivre avec une maladie rare

19-02-2020, 21:00 Mise à jour le: 19-09-2023, 09:24 Source: Newsgate

Le 29 février accueille la Journée mondiale des maladies rares. L’occasion de se pencher sur ces pathologies qui ne bénéficient pas de traitements efficaces et qui touchent de nombreux Belges.

La principale difficulté consiste à obtenir le bon diagnostic. Le patient en est souvent quitte à passer une infinité de tests et d’examens médicaux qui prennent, en moyenne, quatre ans et demi. Surtout que la maladie est, dans bien des cas, identifiée assez tard dans la vie. Parfois, pour que le verdict tombe, il faut qu’un autre membre de la famille, enfant ou petit-enfant soit confronté à la même maladie « , explique Eva Schoeters, membre de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium), le collectif d’associations des patients atteints d’une maladie rare.

» Comme les symptômes sont plutôt vagues, on a tendance à coller l’étiquette psychosomatique sur les plaintes formulées. Dans certains cas, le diagnostic tardif limite fortement l’éventail de traitements envisageables. Les maladies rares ont en commun d’être très souvent incurables. Dans le meilleur des cas, les traitements sont symptomatiques. La maladie elle-même est en général évolutive. «

On constate cependant un timide changement en matière de traitements médicaux. L’industrie pharmaceutique commence à s’intéresser aux maladies rares et on voit se développer des thérapies géniques révolutionnaires, qui débouchent parfois sur une guérison. » Le revers de la médaille, ce sont les prix prohibitifs. Il serait bon que l’Europe y mette bon ordre. «

DES SOINS CENTRALISÉS

Une fois le diagnostic posé, un nouvel obstacle surgit : où trouver le traitement le plus adéquat ? » La plupart des médecins n’ont jamais entendu parler de la maladie en question, ce qui est normal puisqu’il s’agit d’une maladie orpheline. Mais le patient, lui, entame un long parcours du combattant. Les sept cliniques universitaires belges sont reconnues pour leur qualité de diagnostic et de traitement en matière d’affections rares mais, dans la pratique, chacune a ses spécialisations.

Il faut parfois longtemps avant de trouver la bonne équipe soignante. Il n’est pas rare de devoir s’adresser à un centre d’expertise à l’étranger. En tant que collectif, nous servons en quelque sorte de guide. Nous collectons et transmettons les infos. Comme cela concerne souvent un nombre très réduit de patients, nous nous efforçons de centraliser davantage l’expertise et d’orienter les patients plus rapidement. Nous préconisons la présence d’un coordinateur de trajectoire qui aide les personnes atteintes d’une maladie rare à organiser leurs soins, souvent multidisciplinaires. «

DES GENS DANS LE MÊME CAS

Quand le diagnostic tombe, il n’est pas évident d’en parler autour de soi ! » La personne aimerait pouvoir se confier à quelqu’un dans son entourage mais c’est très compliqué, car les proches ne comprennent pas la maladie. D’où l’intérêt pour les patients d’entrer en contact avec des gens qui sont dans le même cas qu’eux. » Le corps médical lui-même reconnaît l’importance de pouvoir parler et partager son expérience. » Les patients constituent souvent la principale source d’informations sur la maladie et peuvent contribuer dans une large mesure à l’enrichissement des connaissances médicales. «

INFOS: www.rarediseaseday.org, www.radiorg.be et www.orpha.net

Martine De Wilde, 67 ans, souffre de dystonie depuis 12 ans

Ma tête, mes épaules et ma nuque se mettaient à trembler toutes seules. Ces contractions musculaires irrépressibles sont apparues du jour au lendemain. Je n’osais plus sortir de chez moi, de peur qu’on me regarde de travers. Le premier neurologue que j’ai consulté m’a prescrit un traitement qui n’a fait qu’aggraver les choses. Deux ans plus tard, un autre neurologue a découvert que je souffrais de dystonie, un trouble dû à un dysfonctionnement du système nerveux central.

JE N’OSAIS MÊME PLUS SORTIR DE CHEZ MOI

Comme j’ai dû attendre longtemps avant qu’on pose le bon diagnostic, les médicaments classiques ne fonctionnaient plus. On pense que la maladie est due chez moi à un mauvais usage d’antidépresseurs. J’en ai pris pendant cinq ans, alors qu’on ne doit en principe pas dépasser six mois...

Tous les trois mois, on m’injecte du Botox pour calmer les spasmes musculaires. On ne cesse de tâtonner pour trouver la bonne dose et le bon endroit où piquer. Parfois, j’ai l’impression d’être un cobaye. Extérieurement, je ne tremble plus mais à l’intérieur, je ressens toujours ces contractions musculaires. C’est épuisant et, dans mon cas, également douloureux. J’ai consulté de nombreux spécialistes et tenté des thérapies alternatives, mais sans succès.

Le soir, je tombe de fatigue. J’ai dû réduire ma vie sociale et mes activités quotidiennes. Mais je n’aime pas demander de l’aide. La première fois qu’une femme de ménage est venue, j’ai pleuré toute la journée. Il m’arrive d’aller à une fête de famille, mais je dois emporter ma chaise spéciale pour soutenir ma nuque. Comme je souffre d’une maladie inconnue et invisible, les gens ne sont pas toujours très compréhensifs. J’ai d’ailleurs renoncé à expliquer... Je n’arrive à en parler qu’à des gens qui vivent la même chose que moi. J’essaie d’accepter la situation et espère malgré tout que la médecine trouvera finalement le moyen de m’aider.

Maria Corsten, 73 ans, est atteinte de sclérodermie

Le bout des doigts blanc et les mains glacées et enflées. C’est comme cela que ça a commencé. J’ai longtemps cru que mon problème venait d’avoir travaillé dans des endroits réfrigérés. Il m’arrivait même d’avoir les doigts noirs, sans aucune force, ni sensibilité. Notre généraliste avait tendance à balayer le problème d’un revers de la main. Et j’avais beaucoup trop de travail pour me préoccuper vraiment de ce qui m’arrivait. Par la suite, on a découvert que c’était la maladie de Raynaud. J’ai eu de plus en plus de soucis de santé : calculs rénaux, obstructions intestinales...

L’IMPACT DE LA MALADIE EST VRAIMENT ÉNORME

J’ai finalement consulté un professeur qui a posé le bon diagnostic : la sclérodermie. Il s’agit d’une maladie auto-immune qui sclérose et rigidifie le tissu conjonctif de la peau et dans les organes, comme les poumons, l’estomac et les intestins. Elle touche le corps entier et son impact est énorme.

Les suites se sont manifestées de manière très inattendue. Il arrive que je me sente mal tout à coup, ou épuisée. Un jour, à table, j’ai été prise de confusion. À la clinique, on m’a dit que c’était une poussée hépatique causée par la sclérodermie. J’ai aussi des problèmes d’oesophage. Fini les aliments durs, pour éviter d’irriter ou de le blesser. J’ai tout le temps froid à cause de ma mauvaise circulation sanguine. Même quand il fait 25°C, j’ai besoin d’une couverture chauffante. La maladie évolue, avec des symptômes nouveaux, comme le souffle court. Je n’arrive plus à faire de la marche. Cette impression de faiblesse généralisée est très handicapante.

Je n’ai perdu ni mon courage, ni mon humour. Au contraire, rire de ce qui m’arrive m’aide énormément! Je reste une battante et je refuse de me laisser aller. Je dois dire que cet état d’esprit facilite les choses pour mon mari et mes filles. La seule idée de devoir déléguer le ménage me met dans tous mes états.

Maria Corsten, 73 ans, est atteinte de sclérodermie

Le bout des doigts blanc et les mains glacées et enflées. C’est comme cela que ça a commencé. J’ai longtemps cru que mon problème venait d’avoir travaillé dans des endroits réfrigérés. Il m’arrivait même d’avoir les doigts noirs, sans aucune force, ni sensibilité. Notre généraliste avait tendance à balayer le problème d’un revers de la main. Et j’avais beaucoup trop de travail pour me préoccuper vraiment de ce qui m’arrivait. Par la suite, on a découvert que c’était la maladie de Raynaud. J’ai eu de plus en plus de soucis de santé : calculs rénaux, obstructions intestinales...

Maria Corsten, 73 ans, est atteinte de sclérodermie

Le bout des doigts blanc et les mains glacées et enflées. C’est comme cela que ça a commencé. J’ai longtemps cru que mon problème venait d’avoir travaillé dans des endroits réfrigérés. Il m’arrivait même d’avoir les doigts noirs, sans aucune force, ni sensibilité. Notre généraliste avait tendance à balayer le problème d’un revers de la main. Et j’avais beaucoup trop de travail pour me préoccuper vraiment de ce qui m’arrivait. Par la suite, on a découvert que c’était la maladie de Raynaud. J’ai eu de plus en plus de soucis de santé : calculs rénaux, obstructions intestinales...