La principale difficulté consiste à obtenir le bon diagnostic. Le patient en est souvent quitte à passer une infinité de tests et d'examens médicaux qui prennent, en moyenne, quatre ans et demi. Surtout que la maladie est, dans bien des cas, identifiée assez tard dans la vie. Parfois, pour que le verdict tombe, il faut qu'un autre membre de la famille, enfant ou petit-enfant soit confronté à la même maladie ", explique Eva Schoeters, membre de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium), le collectif d'associations des patients atteints d'une maladie rare.
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La principale difficulté consiste à obtenir le bon diagnostic. Le patient en est souvent quitte à passer une infinité de tests et d'examens médicaux qui prennent, en moyenne, quatre ans et demi. Surtout que la maladie est, dans bien des cas, identifiée assez tard dans la vie. Parfois, pour que le verdict tombe, il faut qu'un autre membre de la famille, enfant ou petit-enfant soit confronté à la même maladie ", explique Eva Schoeters, membre de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium), le collectif d'associations des patients atteints d'une maladie rare." Comme les symptômes sont plutôt vagues, on a tendance à coller l'étiquette psychosomatique sur les plaintes formulées. Dans certains cas, le diagnostic tardif limite fortement l'éventail de traitements envisageables. Les maladies rares ont en commun d'être très souvent incurables. Dans le meilleur des cas, les traitements sont symptomatiques. La maladie elle-même est en général évolutive. "On constate cependant un timide changement en matière de traitements médicaux. L'industrie pharmaceutique commence à s'intéresser aux maladies rares et on voit se développer des thérapies géniques révolutionnaires, qui débouchent parfois sur une guérison. " Le revers de la médaille, ce sont les prix prohibitifs. Il serait bon que l'Europe y mette bon ordre. "Une fois le diagnostic posé, un nouvel obstacle surgit : où trouver le traitement le plus adéquat ? " La plupart des médecins n'ont jamais entendu parler de la maladie en question, ce qui est normal puisqu'il s'agit d'une maladie orpheline. Mais le patient, lui, entame un long parcours du combattant. Les sept cliniques universitaires belges sont reconnues pour leur qualité de diagnostic et de traitement en matière d'affections rares mais, dans la pratique, chacune a ses spécialisations.Il faut parfois longtemps avant de trouver la bonne équipe soignante. Il n'est pas rare de devoir s'adresser à un centre d'expertise à l'étranger. En tant que collectif, nous servons en quelque sorte de guide. Nous collectons et transmettons les infos. Comme cela concerne souvent un nombre très réduit de patients, nous nous efforçons de centraliser davantage l'expertise et d'orienter les patients plus rapidement. Nous préconisons la présence d'un coordinateur de trajectoire qui aide les personnes atteintes d'une maladie rare à organiser leurs soins, souvent multidisciplinaires. "Quand le diagnostic tombe, il n'est pas évident d'en parler autour de soi ! " La personne aimerait pouvoir se confier à quelqu'un dans son entourage mais c'est très compliqué, car les proches ne comprennent pas la maladie. D'où l'intérêt pour les patients d'entrer en contact avec des gens qui sont dans le même cas qu'eux." Le corps médical lui-même reconnaît l'importance de pouvoir parler et partager son expérience. " Les patients constituent souvent la principale source d'informations sur la maladie et peuvent contribuer dans une large mesure à l'enrichissement des connaissances médicales. "
